Наследственный сфероцитоз
- Нарушение, передаваемое по аутосомно-доминантному типу, при котором в эритроцитах снижено соотношение поверхность/ объем и эти клетки патологически проницаемы для натрия.
- Неэластичные красные клетки фагоцитируются в селезенке, что приводит к микросфероцитарной анемии с выраженным ретикулоцитозом. Диагностическим признаком является повышенная осмотическая хрупкость эритроцитов.
- Характерна спленомегалия. Спленэктомия увеличивает выживаемость эритроцитов на 50-70%.
- Спленэктомию нежелательно выполнять детям младше 10 лет. Она должна сопровождаться вакцинацией против пневмококковой, менингококковой и HIB инфекции, а также пожизненным пероральным приемом пенициллина для профилактики инфекционных осложнений.
- Специфических особенностей в проведении анестезии нет.
Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы
- Этот дефект сцеплен с полом и встречается у мужчин среди чернокожих американцев и жителей Средиземноморья.
- Заболевание может обеспечить невосприимчивость к малярии, поэтому бывает распространено в эндемических районах.
- Г-6-ФД ответственна за продукцию НАДФ, участвующего в защите клетки от таких окислительных нагрузок, как инфекция (обычно вирусная, но также септицемия, малярия и пневмония) или влияние медикаментов-окислителей (аспирин, хинолоны, хлорамфеникол, изониазид, пробенацид, примахин, хинин, сульфаниламиды, нафталин и витамин К).
- Противопоказаны лекарственные средства типа нитропруссида и прилокаина, вызывающие метгемоглобинемию, поскольку у таких пациентов не расщепляется метгемоглобин, в связи с чем уменьшается способность к переносу кислорода.
- Как правило, к развитию гемолиза (фавизму) приводит употребление в пищу широких бобов (fava).
- Обычно гемолиз развивается через 2-5 дней, вызывая анемию, гемоглобинемию, боли в животе, гемоглобинурию и желтуху.
- Диагноз подтверждают обнаружением телец Гейнца и определением уровня Г-6-ФД в эритроцитах.
- Лечение заключается в прекращении приема провоцирующего агента, может потребоваться проведение гемотрансфузий.
Талассемии
Талассемии — наследственные заболевания, развивающиеся вследствие отсутствия или дефицита синтеза а- или бета-глобиновых цепочек гемоглобина. Серьезность этих нарушений связана со степенью снижения синтеза глобина.
- Признаком болезни является анемия различной степени выраженности.
- Диагноз подтверждают электрофорезом гемоглобина и/или анализом глобиновых цепочек.
- Болезнь распространена у выходцев из Средиземноморья (главным образом дефицит бета-цепей), Африки (дефицит альфа и бета-цепей) и Азии (главным образом дефицит а-цепей).
- Для пациентов с а-талассемией обычно характерна средняя или умеренно выраженная анемия.
- Пациенты, страдающие бета-талассемией (большой талассемией), трансфузионно зависимы.
- Так как не существует механизма экскреции железа, оно из перелитой крови накапливается в ретикулоэндотелиальной системе, пока она не насытится, тогда железо депонируется в тканях паренхиматозных органов, преимущественно печени, поджелудочной железы и сердца.
- В предоперационную подготовку включают исследование степени повреждения основных органов (сердце, печень, поджелудочная железа), обусловленного перегрузкой железом.
- Для тяжелой анемии характерна застойная сердечная недостаточность с высоким сердечным выбросом и перегрузкой внутрисосудистым объемом, которая должна быть скорректирована до операции при помощи гемотрансфузий.
- Предшествующие эпизоды гемотрансфузий могли привести к выработке антител, поэтому проба на совместимость должна быть более продолжительной.
- При большой талассемии происходит значительная гиперплазия костного мозга, что может вызвать разрастание и деформацию лицевых костей, приводящих к возникновению проблем в дыхательных путях и затруднениям в интубации.
Гиперкоагуляционные синдромы
Полицитемия
Характеризуется изменением структуры эритроцитов, приводящим к повышению уровня гемоглобина > 175 г/л у мужчин и > 155 г/л у женщин (это сопровождается соответствующим увеличением количества эритроцитов до 6,0х10х12/л и 5,5х10х12/л и гематокрита до 55% и 47% соответственно).
Причины полицитемии
Первичная
- Истинная полицитемия
Вторичная
- Вследствие компенсаторного повышения выработки эритропоэтина: нахождение в высокогорье, сердечно-сосудистые заболевания, особенно врожденные «синие» респираторные заболевания и альвеолярная гиповентиляция, злостное курение, метгемоглобинемия.
- Вследствие неадекватного увеличения выработки эритропоэтина: заболевания почек (гидронефроз, кисты, рак), выраженный фибромиоматоз матки, гепатоцеллюлярный рак, гемангиобластома мозжечка.
Относительная
- «Стрессовая» или «ложная» полицитемия. Дегидратация или рвота. Плазмопотеря: ожоги, энтеропатии.
Истинная полицитемия
- Проявляется головными болями, одышкой, болями в груди, головокружением, зудом, болями в эпигастрии, артериальной гипертензией, подагрой и эпизодическими тромбозами (особенно сетчатки).
- Зачастую увеличена селезенка.
- Количество тромбоцитов выше нормы в 50% случаев.
- Необходим дифференциальный диагноз с другими причинами полицитемии. Их можно исключить по данным анамнеза, осмотра и анализам крови, включая аспирацию костного мозга, определения газов артериальной крови и уровня эритропоэтина.
- Терапия (венесекция и медикаментозная супрессия костного мозга) направлена на нормализацию анализа крови.
- Тромбоз и кровотечение являются частой причиной смерти. В 30% случаев развивается миелофиброз, в 15%— острый лейкоз.
Эссенциальная тромбоцитемия
- Пролиферация мегакариоцитов и повышенный тромбопоэз — доминирующие причины, поддерживающие количество тромбоцитов на уровне более 1000х10х9/л.
- Тесно связана с истинной полицитемией, сопровождающейся рецидивирующими кровотечениями и тромбозами.
- Рецидивирующие кровотечения и тромбозы являются основными клиническими признаками.
- При микроскопии мазка крови могут определяться патологически большие тромбоциты или фрагменты мегакариоцитов.
- Дифференциальный диагноз проводится с другими причинами повышения количества тромбоцитов.
- Анализы функционального состояния тромбоцитов постоянно аномальные.
- Для снижения количества тромбоцитов применяют радиоактивный фосфор или алкилирующие средства.
Причины повышения количества тромбоцитов
Реактивные
- Кровотечение, травма, послеоперационное состояние
- Хроническая инфекция
- Злокачественные новообразования
- Хронический дефицит железа
- Заболевания соединительной ткани, например, ревматоидный артрит
- Состояние после спленэктомии при продолжающейся гемолитической анемии
Эндогенные
- Эссенциальная тромбоцитемия
- Истинная полицитемия, миелосклероз или хронический гранулоцитарный лейкоз
Антифосфолипидный синдром
Это — редкий, но все более часто распознаваемый синдром, при котором встречаются артериальный или венозный тромбоз, или повторяющиеся самопроизвольные аборты в сочетании с положительными тестами на антифосфолипидные антитела и/или волчаночный антикоагулянт.
Этот синдром может быть либо первичным заболеванием, либо сочетаться с другим аутоиммунным заболеванием типа системной красной волчанки (вторичный). Его основная характерная черта — тромбозы, проявляющиеся в диапазоне от подострой мигрени и нарушений зрения до нарастающей сердечной недостаточности, и большого инсульта. Выявление артериального тромбоза помогает отличить АФЛС от других гиперкоагуляционных состояний.
Диагноз
Как это ни парадоксально, волчаночный антикоагулянт ведет к удлинению продолжительности коагуляционных тестов типа АЧТВ, поэтому для подтверждения диагноза необходимо более детальное обследование.
Периоперационное ведение
Пациенты с АФЛС попадают на операцию как по поводу осложнений основного заболевания (самопроизвольный аборт, тромбоз), так и для проведения сопутствующих процедур. Первоначально их ведут на аспирине, но после подтверждения тромботического эпизода обычно переводят на пожизненный прием варфарина.
Риск тромбозов у этих пациентов настолько высок, что, если прием варфарина должен быть прерван в связи с операцией, необходимо перейти на внутривенное введение гепарина как в пред-, так и в послеоперационном периоде.
Анестезия и операция у пациентов с гиперкоагуляцией
- Несмотря на отсутствие указаний в руководствах, кажется вполне разумным выполнение плановым пациентам с полицитемией венесекции для достижения нормального анализа крови, с целью уменьшения риска периоперационного тромбоза.
- Следует использовать антитромботические чулки и пневматические устройства перемежающейся компрессии в сочетании с подкожным введением гепарина.
- Может потребоваться консультация гематолога.