Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца (ВПС) – это достаточно распространенная патология сердечно-сосудистой системы. В Российской Федерации ежегодно рождается около 10 тыс. детей с ВПС, которые нуждаются в операции. Из них от 50 до 70% страдают так называемыми критическими пороками периода новорожденности и требуют экстренной помощи.

Летальность при таких ВПС чрезвычайно высока: к концу первой недели умирают 29%, к первому месяцу – 42%, к первому году жизни – 87%. Между тем 98% детей с ВПС, прооперированных в ранние сроки после рождения, проживают полноценную жизнь.

Хирургическое лечение ВПС представляет собой большой, сложный, активно изучаемый в последние годы, но до конца не изученный раздел кардиохирургии. Стремительное становление хирургии ВПС новорожденных и детей первого года жизни удивляет и восхищает одновременно, ведь за период, прошедший с момента выполнения в 1938 году R. Gross в Бостоне первой операции при ВПС, – перевязки открытого артериального протока, – детские кардиологи и кардиохирурги добились поистине блестящих результатов. Сегодня нет ВПС, не поддающихся хирургической (анатомической или гемодинамической) коррекции.

Этиология

Аномалии анатомического развития сердца и крупных сосудов обычно формируются на 2-8-й неделе внутриутробного развития в результате нарушения эмбрионального морфогенеза и могут быть обусловлены как наследственными (генные, хромосомные, геномные, зиготические мутации), так и средовыми факторами, влияющими на развивающийся зародыш. Конкретные причины возникновения ВПС не известны.

Нередко они связаны с хромосомными аномалиями, выявляемыми при кариотипировании более чем у 1/3 больных с ВПС. Чаще всего это трисомия по хромосомам 21, 18 и 13. Помимо болезни Дауна, существует около 20 наследственных синдромов, в большинстве случаев, сопровождающихся ВПС. В общей сложности синдромальная патология обнаруживается у 6-36% больных.

Моногенная природа ВПС доказана в 8% наблюдений; около 90% наследуются многофакторно, т.е. являются результатом сочетания генетической предрасположенности и воздействия средовых факторов. Последние выступают в качестве провоцирующих, выявляющих наследственную предрасположенность при превышении «порога» их совместного действия.

Дефекты генетического кода и нарушения эмбриогенеза могут быть и приобретенными – воздействие на плод и организм матери некоторых неблагоприятных факторов (радиация, алкоголизм, наркомания), эндокринные заболевания (сахарный диабет, тиреотоксикоз), вирусные и другие инфекции, перенесенные в I триместре беременности (краснуха, грипп, гепатит В), прием лекарственных средств (препараты лития, варфарин, талидамид, антиметаболиты, антиконвульсанты).

Большое значение в возникновении патологии сердца и сосудов имеют смешанные вирусно-вирусные и энтеровирусная инфекции, перенесенные плодом внутриутробно.

Помимо этиологических, выделяются факторы риска рождения ребенка с ВПС. К ним относятся;

возраст матери;
токсикоз и угроза прерывания I триместра беременности;
мертворожденные в анамнезе;
наличие детей с врожденными пороками развития у ближайших родственников.

Количественно оценить риск рождения ребенка с ВПС в семье может только генетик, но дать предварительный прогноз и направить родителей на медико-биологическую консультацию может каждый врач.

Следует отметить, что частота ВПС у ближайших родственников больных с аномалиями сердца лишь в 2-5 раз выше по сравнению с таковой в общей популяции. У большинства детей с изолированными ВПС семейный анамнез не отягощен и набор хромосом не изменен. В связи с этим лишь в редких случаях имеет смысл отговаривать родителей, ребенок которых страдает ВПС, иметь еще одного ребенка.

Патогенез

Перечисленные выше факторы, воздействуя на плод в критические моменты развития, нарушают формирование структур сердца, вызывают диспластические изменения в его каркасе. Происходит неполное, неправильное или несвоевременное закрытие перегородок между предсердиями и желудочками, дефектное формирование клапанов, недостаточный поворот первичной сердечной трубки с образованием аплазированных желудочков и неправильным расположением магистральных сосудов, сохраняются отверстия, свойственные плодному кровообращению.

Гемодинамика плода обычно при этом не страдает, и ребенок рождается хорошо развитым. Компенсация может сохраняться и некоторое время после рождения. В таком случае ВПС проявляется только через несколько недель или месяцев, а иногда и на втором или третьем году жизни.

ВПС вызывает ряд нарушений компенсаторного характера, которые заставляют перестраиваться весь организм ребенка, однако при длительном существовании патологии процессы компенсации ведут к выраженным деструктивным изменениям органов и систем, что заканчивается гибелью.

Течение ВПС имеет определенную периодичность, позволяющую выделить три фазы:

первичная адаптация. После рождения организм ребенка приспосабливается к нарушениям гемодинамики, вызванным ВПС. Недостаточные возможности компенсации, нестабильное состояние ребенка в раннем возрасте иногда приводят к тяжелому течению заболевания и даже летальному исходу;
относительная компенсация. Наступает на 2-3-м году жизни и может продолжаться несколько лет. Состояние ребенка и его развитие улучшаются за счет гипертрофии и гиперфункции миокарда разных отделов сердца;
терминальная (необратимая). Связана с постепенно развивающимися дистрофией миокарда, кардиосклерозом, снижением коронарного кровотока.

В зависимости от состояния кругов кровообращения в организме больного ВПС развиваются следующие патологические изменения:

при наличии увеличенного кровотока в легких (пороки сердца бледного типа с артериовенозным шунтом) – гиперволемия и гипертензия малого круга кровообращения, переполнение которого способствует возникновению острой, а затем и хронической патологии органов дыхания;
при наличии обедненного кровотока в лёгких (пороки сердца синего типа с веноартериальным шунтом) – недостаточное насыщение венозной крови кислородом, приводящее к постоянной гипоксемии и цианозу;
при пороках сердца с обеднением большого круга кровообращения выше места сужения – гипертензия, распространяющаяся на сосуды головы, плечевого пояса, верхних конечностей. Сосуды нижней половины тела получают мало крови. Развивается хроническая левожелудочковая недостаточность, часто с нарушениями мозгового и коронарного кровообращения.

Эпидемиология

Это одна из самых распространенных врожденных аномалий у детей (30% от всех пороков развития); по частоте занимает третье место после врожденной патологии опорно-двигательной и центральной нервной систем. ВПС наблюдаются со средней частотой 5-8 на 1000 живорожденных.

В последние годы отмечается увеличение этого показателя, обусловленное, вероятно, применением более совершенных методов функциональной диагностики и возросшим интересом к данной проблеме врачей других специальностей. Так, в США ежегодно рождаются до 30-35 тыс., в России – 20-22 тыс. детей с ВПС.

При учете мертворождений и поздних выкидышей частота увеличивается до 9-12:1000, превышая распространенность всех других аномалий развития. При этом установлено, что мальчики более подвержены этой патологии, чем девочки (57% и 43% соответственно).

Наиболее часто встречающиеся ВПС:

дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 15-23%;

транспозиция магистральных сосудов (ТМС) – 9-20%;
тетрада Фалло (ТФ) – 8-14%;
коарктация аорты – 6-15%;
открытый артериальный проток (ОАП) – 6-18%;
открытый атриовентрикулярный канал – 2-5%;
дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – 2,5-16%;
аномальный дренаж лёгочных вен – 0,5-2%;
стеноз устья аорты – 2-7%;
стеноз лёгочной артерии – 6,8-9%.

Классификация

Существуют более 90 вариантов ВПС и множество их сочетаний. В Институте сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева АМН СССР была разработана классификация, основанная на распределении ВПС с учетом их анатомических особенностей и гемодинамических нарушений.

Для практикующих врачей-кардиологов удобнее пользоваться более упрощенным делением ВПС на три группы:

ВПС бледного типа с артериовенозным шунтом – дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток; атриовентрикулярная коммуникация.
ВПС синего типа с веноартериальным шунтом – транспозиция магистральных сосудов, тетрада Фалло, триада Фалло, атрезия трикуспидального клапана и т.д.
ВПС без сброса, но с препятствием на пути кровотока из желудочков – стенозы легочной артерии и аорты, коарктация аорты.

Диагностика

На современном этапе развития медицины диагностика этой патологии должна быть антенатальной. Хотя многие пороки радикально лечатся хирургическим путем в первые дни жизни, а некоторые вовсе не требуют хирургического вмешательства, существует ряд ситуаций, когда ребенку предстоит серия жизнеспасающих операций, вплоть до пересадки сердца.

Каждая женщина с 14-й недели беременности должна проходить ультразвуковое обследование плода. Информативность этого метода зависит от квалификации врача, выполняющего исследование. Далеко не каждый специалист в состоянии распознать ВПС, а тем более его тип. Однако обязан по соответствующим признакам заподозрить его и при малейшем сомнении, а также в случае принадлежности женщины к одной или нескольким вышеописанным группам риска направить ее в специализированное учреждение, где занимаются диагностикой врожденных заболеваний сердца.

После рождения ребенка ВПС следует заподозрить при отставании его в физическом развитии, появлении одышки при движениях и кормлении, при бледности (аортальные пороки) или цианотичной окраске кожного покрова, выраженном акроцианоза (стеноз легочной артерии, тетрада Фалло).

При осмотре грудной клетки может выявляться «сердечный горб», при пальпации области сердца – систолическое (при высоком ДМЖП) или систолодиастолическое (при ОАП) дрожание. При перкуссии обнаруживается увеличение размеров и/или изменение конфигурации сердца. При аускультации обращает на себя внимание расщепление тонов, акцент II тона на аорте или легочной артерии. При большинстве пороков может выслушиваться систолический грубый, иногда скребущий шум. Он нередко проводится в межлопаточное пространство и обычно не изменяется при смене положения тела и нагрузке.

К особенностям пороков синего типа, сочетающихся с сужением легочной артерии (прежде всего комплекс Фалло), кроме тотального цианоза, относятся излюбленная поза отдыха на корточках и одышечно-цианотические (гипоксемические) приступы, связанные со спастическим сужением выводного тракта правого желудочка и острой гипоксией головного мозга.

Гипоксемический приступ возникает внезапно: появляются беспокойство, возбуждение, нарастают одышка и цианоз, возможна потеря сознания (обморок, судороги, апноэ). Приступы продолжаются от нескольких минут до 10-12 часов и чаще наблюдаются у детей раннего возраста (до 2-х лет) с железодефицитной анемией и перинатальной энцефалопатией.

Сужение аорты на любом уровне приводит к систолической и диастолической перегрузке левого желудочка и изменениям артериального давления: при стенозе в области аортального клапана артериальное давление понижено, при коарктации аорты – повышено на руках и снижено на ногах. Для аортальных пороков характерны отставание в развитии нижней половины туловища и появление (в 8-12 лет) жалоб, не свойственных детям и связанных с нарушением кровообращения по большому кругу (головная боль, слабость, одышка, головокружение, боли в сердце, животе и ногах).

В анализах крови при пороках сердца синего типа выявляются снижение РаО2 и повышение РаСО2, увеличение содержания эритроцитов, уровня гематокрита и концентрации гемоглобина.

На ЭКГ выявляются признаки гипертрофии и перегрузки отдельных камер сердца: правых отделов – при пороках сердца синего типа, левых – при пороках сердца бледного типа.

Обзорная рентгенография грудной клетки до сих пор не теряет актуальности при диагностике ВПС. Метод дает возможность судить о конфигурации сердца и состоянии малого круга кровообращения, что позволяет заподозрить порок сердца с его обеднением или обогащением. Кроме того, при некоторых врожденных пороках сердце имеет характерную конфигурацию, например, при тетраде Фалло – «деревянный башмачок», или при транспозиции магистральных сосудов – «яйцо, лежащее на боку».

ВПС легко обнаруживается с помощью двухмерной эхокардиографии с цветным допплеровским исследованием, которое является «золотым стандартом» его диагностики. Метод позволяет визуализировать дефекты перегородок, калибр крупных сосудов, распределение потоков крови, размеры полостей сердца и градиенты давления в них.

Катетеризация сердца и ангиография при ВПС в настоящее время проводятся только для исключения сопутствующих пороков и уточнения степени легочной гипертензии. Во время катетеризации определяется повышение насыщения крови кислородом в правом желудочке и лёгочной артерии, а также регистрируется давление в полостях сердца. При высокой лёгочной гипертензии проводится одновременная запись давления в легочной и системной артериях с выполнением медикаментозных проб. На основании анализа проб крови из различных полостей сердца рассчитывается гемодинамика по методу Фика.

Хирургическое лечение

Вопрос о времени появления хирургии сердца обсуждается в литературе давно. По мнению многих историков медицины, исключительно значимое событие имело место 20 мая 1923 года, когда доктор Катлер впервые успешно выполнил закрытую митральную комиссуротомию 12-летней девочке с терминальной стадией митрального стеноза. Роберт Гросс в Бостоне 28 августа 1938 года впервые перевязал ОАП девочке 7 лет. В нашей стране первую операцию по поводу ОАП выполнил Александр Николаевич Бакулев в 1948 году.

Первую операцию на открытом сердце провел доктор Д. Льюис, который 2 сентября 1952 года ушил ДМПП в условиях гипотермии и пережатия полых вен. Доктор Д. Гиббон 6 мая 1953 года выполнил аналогичное вмешательство у 17-летней девочки с использованием искусственного кровообращения.

Таким образом, 1952 год считается годом рождения хирургии «сухого» сердца, а 1953 год – хирургии «открытого» сердца, т.е. операций с искусственным кровообращением. В 1957 году А. А. Вишневский выполнил первую операцию с искусственным кровообращением в нашей стране.

Методы хирургического лечения ВПС можно разделить на несколько групп:

Радикальная коррекция (полное восстановление анатомии сердца и гемодинамики).
Паллиативные операции (без полного восстановления анатомии сердца некоторое улучшение гемодинамики).
Гемодинамическая коррекция (без полного восстановления анатомии сердца разделение кровотоков большого и малого кругов кровообращения).

Виды операций при коррекции ВПС делятся на закрытые (операции на крупных сосудах и работающем сердце без визуального контроля его полостей) и открытые (операции на выключенном из кровообращения сердце со вскрытием его полостей).

Своевременное хирургическое лечение пороков сердца бледного типа с артериовенозным шунтом (ДМЖП, ДМПП, ОАП) позволяет избежать отдаленных осложнений – легочной гипертензии и правожелудочковой недостаточности.

Хирургическая коррекция септальных дефектов

Радикальная хирургическая коррекция септальных дефектов (ДМПП, ДМЖП) осуществляется в условиях искусственного кровообращения, гипотермии и фармако-холодовой кардиоплегии. Показание: симптомы сердечной недостаточности на фоне регулярной медикаментозной терапии. Новорожденные при недостаточности кровообращения, рефрактерной к медикаментозной терапии, нуждаются в оперативном лечении в возрасте до 3-6-ти месяцев.

Доступ к перегородкам осуществляется через правое предсердие. При небольших размерах дефекта, хорошей эластичности перегородок дефекты ушиваются. Дефекты большего диаметра закрываются заплатой из ауто- или ксеноперикарда либо синтетической ткани.

В последние годы широкое распространение получило эндоваскулярное закрытие септальных дефектов с помощью конструкций типа Amplatzer. Около 80-90% вторичных ДМПП могут быть закрыты таким способом. Оптимальный возраст для выполнения данной процедуры – 1,5-2 года. Противопоказания: первичный ДМПП; ДМПП типа sinus venosus, аномальный дренаж легочных вен; сочетанные ВПС, требующие операций на открытом сердце; высокая легочная гипертензия; тромбоз нижней полой вены; внутрисердечные тромбы; двухсторонний илеофеморальный тромбоз.

Эндоваскулярное лечение проводится и при ДМЖП. Однако использование популярных конструкций при перимембранозных дефектах ограничено в связи с высоким риском развития атриовентрикулярной блокады и блокады ножек пучка Гиса. Пролабирование створок аортального клапана в дефект, аномальное крепление хорд атриовентрикулярных клапанов к краям дефекта также являются противопоказанием к такому лечению из-за опасности повреждения клапанного аппарата. При небольших дефектах используются конструкции спирального типа. Наиболее хорошие результаты получаются при закрытии мышечных дефектов, расположенных не в трабекулярной части.

Недоношенным и маловесным детям, пациентам с множественными септальными дефектами и риском развития высокой легочной гипертензии возможно выполнение паллиативной операции – суживание ствола легочной артерии, – предложенной в 1950 году Мюллером, как первого этапа хирургического лечения, с определением дальнейшей тактики в возрасте 1 года.

Хирургическое лечение ОАП

ОАП – это артериальный сосуд, соединяющий аорту с легочной артерией и являющийся неотъемлемой частью кровообращения плода. После рождения ребенка с появлением легочного дыхания функциональная надобность в нем исчезает, и он облитерируется. У доношенных новорожденных функциональное закрытие ОАП происходит в первые 10-15 часов после рождения, анатомическое – в течение 2-3-х недель.

Большой проблемой ОАП может стать у новорожденных со сроком гестации менее 32-х недель и весом менее 2 кг. У таких детей с улучшением оксигенации крови ОАП не спазмируется, что связано с недоразвитием его мышечного слоя и низкой чувствительностью к кислороду. Кроме того, в крови недоношенных высока концентрация простогландина Е2.

Гиперволемия малого круга кровообращения осложняется повышением жесткости легочной ткани и требует длительной вентиляции легких и оксигенотерапии, с риском развития бронхолегочной дисплазии. У недоношенных детей на первом этапе предпринимается попытка фармакологического закрытия ОАП путем внутривенного введения индометацина или ибупрофена, в случае отсутствия эффекта выполняется хирургическое вмешательство.

ОАП является абсолютным показанием к операции. В последние годы небольшие ОАП, диаметром до 4 мм, закрываются эндоваскулярно спиральными устройствами типа Flipper или Gianturco. Протоки более 4 мм в диаметре закрываются различными модификациями конструкций типа Amplatzer.

Возможные варианты хирургического закрытия ОАП:

через заднебоковую левостороннюю торакотомию перевязка ОАП путем наложения двух лигатур;
клипирование ОАП титановыми скобками;
видеоторакоскопия с окклюзией ОАП путем наложения металлических клипс.

Хирургическое лечение коарктации аорты

Коарктация аорты – сужение ее в области перешейка, дистальнее устья левой подключичной артерии. По отношению к артериальному протоку коарктация аорты подразделяется на предуктальную, юкстадуктальную и постдуктальную.

Показания к хирургическому лечению: перерыв дуги аорты; стабильная артериальная гипертензия, рефрактерная к медикаментозной терапии; уменьшение диаметра аорты более чем на 50% на уровне сужения; градиент 20-30 мм рт.ст. в области сужения; невозможность оценки диаметра аорты.

Операция заключается в резекции аорты в месте сужения с наложением анастомоза «конец в конец» либо в ее протезировании с использованием синтетического сосудистого протеза.

Эндоваскулярная коррекция при коарктации аорты предполагает баллонную дилатацию места сужения, иногда с последующим стентированием. Противопоказания: гипоплазия дуги аорты; протяженная коарктация.

Хирургическое лечение тетрады Фалло

Впервые детально описал «синюшную болезнь» французский врач Этьен-Луи Фалло в 1888 году. ТФ включает в себя сочетание четырех анатомических компонентов:

высокий (субаортальный) ДМЖП;
обструкция выводного отдела правого желудочка (подклапанный, клапанный стеноз легочного ствола);
гипертрофия правого желудочка;
декстрапозиция аорты.

При установлении этого диагноза показания к оперативному лечению абсолютные. Оптимальный возраст для первичной радикальной коррекции ТФ – 3-6 месяцев. Неотложное хирургическое вмешательство в возрасте менее 3-х месяцев необходимо, если у новорожденного возникает зависимость от внутривенной инфузии простогландинов (алпростана, вазопростана), прогрессирует цианоз в течение нескольких недель или месяцев после рождения (сатурация 75-80%), появляются частые одышечно-цианотичные приступы, сопровождающиеся периодами выраженного цианоза с падением сатурации до 20-30%.

Первичная радикальная хирургическая коррекция выполняется в условиях искусственного кровообращения и заключается в пластике ДМЖП, для чего используется заплата из ауто- или ксеноперикарда либо синтетических материалов (дакрон или PTFE).

Стеноз выводного отдела правого желудочка устраняется иссечением гипертрофированных миокардиальных трабекул, открытой комиссуротомией клапана легочной артерии или трансанулярной пластикой выводного отдела правого желудочка заплатой из ксено- или аутоперикарда.

Паллиативные оперативные вмешательства при ВПС синего типа, включая ТФ, направлены на увеличение легочного кровотока путем наложения системно-легочного анастомоза между большим и малым кругами кровообращения.

Первый межсистемный анастомоз был разработан и выполнен Альфредом Блелоком совместно с кардиологом Элен Тауссиг в госпитале Johns Hopkins в 1944 году и известен в литературе как анастомоз Блелока-Тауссиг. Выполняя первую операцию 15-месячной девочке с «синим» пороком сердца, Блелок соединил левую подключичную артерию непосредственно с левой легочной артерией с целью увеличения легочного кровотока.

Наложение анастомоза возможно и между правыми подключичной и легочной артериями. Впоследствии были предложены и другие варианты операций:

Ватерстоуна – анастомоз между восходящей аортой и правой легочной артерией (очень часто при этом способе шунтирования возникает чрезмерный легочный кровоток);
Потса – анастомоз между нисходящей аортой и левой легочной артерией (имеет все недостатки шунта Ватерстоуна, кроме того, очень трудно снимается при радикальной коррекции).

В настоящее время наиболее часто используется модифицированный Блелок-Тауссиг-шунт, который впервые был выполнен д’Левалем и является технически более простым вариантом классического шунта.

Анастомоз накладывается между левой или правой подключичной и легочной артериями с помощью политетрафторэтиленового (PTFE, Goretex, Impra) протеза (4-6 мм в диаметре). Подключичная артерия ограничивает поток своим диаметром, а использование протезов большого диаметра позволяет ребенку расти без цианоза. Модификации этого шунта в настоящее время являются самым популярным системно-легочным анастомозом. Альтернатива открытому шунтированию – эндоваскулярное стентирование ОАП.

Хирургическое лечение транспозиции магистральных сосудов

Это порок сердца синего типа, при котором аорта отходит от анатомически правого желудочка, а легочная артерия – от анатомически левого желудочка. При ТМС в организме ребенка существуют два разобщенных круга кровообращения: по большому циркулирует венозная кровь, по малому – артериальная. Такая ситуация совместима с жизнью лишь когда между кругами кровообращения есть сообщения на уровне предсердий, желудочков или экстракардиально через ОАП.

Внутриутробно ребенок чувствует себя относительно благополучно, но после рождения фетальные коммуникации закрываются, и круги кровообращения разобщаются. Если отсутствует ОАП, обеспечивающий смешивание крови, ребенок умирает.

В этом случае важным паллиативным вмешательством, позволяющим улучшить его состояние, является процедура Рашкинда. Суть ее заключается в проведении баллонного катетера через бедренную вену и межпредсердное сообщение в левое предсердие. Далее баллон раздувается и тракционным движением через правое предсердие низводится в нижнюю полую вену, разрывая при этом нижний край межпредсердной перегородки.

Процедура считается эффективной при повышении сатурации артериальной крови на 10% и более, исчезновении ацидоза и возрастании двигательной активности. Положительный эффект вмешательства позволяет отложить радикальную операцию на несколько дней или недель (для стабилизации состояния и «тренировки» левого желудочка перед анатомической коррекцией в условиях повышенного легочного кровотока и возросшей сатурации).

Если значимого эффекта от атрисептостомии не наблюдается, необходимо решать вопрос о хирургическом лечении. При этом возможно выполнение системно-легочного анастомоза с одновременным суживанием легочной артерии или радикальной анатомической коррекции – перемещение магистральных сосудов.

Кардиохирургия раннего возраста – это экстренная хирургия, где потеря времени приводит либо к летальному исходу, либо к многократному удорожанию лечения с недостаточной социальной реабилитацией ребенка. Своевременная диагностика и хирургическое вмешательство при ВПС позволяют во многих случаях оказать действенную помощь и улучшить прогноз заболевания.

Чепурных Е.Е., Григорьев Е.Г.

2014 г.